基因测序新技术走向前台 酝酿千亿规模市场

　　当一颗精子钻入卵细胞后，一个生命的冒险之旅就启动了。经过有丝分裂、减数分裂，携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而，并不是所有遗传指令都能被正确传达，突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折，或带着不可治愈的缺陷降生。

　　对于奉行物竞天择法则的动物世界来说，这种错误似乎很容易被纠正。但对于人类社会来说，一个有严重染色体疾并子的诞生，则令他的母亲和家庭瞬间陷入无边的痛苦。

　　为避免有严重缺陷的婴儿的诞生，人们在30-40年前就发明了有创检测手段来解读胎儿的生命密码。但是大多数母亲显然希望有更温和且准确度相对较高的检测手段，辅助自己判断腹中胎儿健康与否。

　　近期，检测相对简便准确的无创高通量基因测序在国内正式放开。对于准妈妈们来说，进行产前风险决策无疑多了一个选择，而且很可能，是一个更好的选择。

　　传统筛查之惑

　　去年12月下旬，当怀孕20周的夏茜(化名)收到一条系统短信时，忐忑近2周的心终于放了下来。这段短信告诉她，经过检测，她腹中的胎儿13,18,21号三对染色体在检测范围内未见明显异常。大约1周后，夏茜又收到了一张盖有湖南某著名遗传专科医院公章的检测报告单，内容同样是指向她腹中胎儿患三大常见染色体疾病的概率极低。

　　事实上，在选择这项名为“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”之前，夏茜还在产检医院参加了一项产前血清学筛查，以判断胎儿罹患三大常见染色体疾病风险高低。在那场筛查中，夏茜收到了医院一纸结果为“中等风险”的报告，综合计算显示夏茜腹中胎儿患有21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1:700。

　　根据公开资料显示，唐氏综合症在新生儿中的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病，正常人的第21号染色体为2条。而21-三体综合征患者的染色体数目为3条。多余的染色体却给患者带来智力低下、特殊面容、多发畸形的严重后果，且在目前医学条件下无法治疗，将给患儿及其家庭带来巨大的痛苦。

　　经测算，夏茜的孩子患病概率并未明显低于发病率。更令她纠结的是，产检医院优生优育科大夫告诉夏茜，曾经有位孕妇在该院接受血清学筛查，其胎儿患21-三体综合症风险经计算为1:1000，属于低风险，结果孕妇在未接受进一步产前诊断的情况下，最终产下了一名标准型21-三体综合症患儿。

　　从某种程度而言，这项以产妇血清中甲胎蛋白数值、人绒毛膜促性腺激素数值、体重、年龄、孕周为主要参数的筛查可靠性并不高，准确率只有60-70%。各家医院的计算方法有所不同，过程也并不透明。

　　在所有接受产前血清学筛查的孕妇中，大约有1/10孕妇会被判定，其腹中胎儿患有三大染色体疾病以及开放性神经管缺陷风险较高。但从进一步提取胎儿细胞的基因检测结果来看，这些所谓的高危孕妇腹中胎儿真正被确诊为患有染色体疾病的比例不足2%。而那些筛查结果被判定为低危的孕妇中，大约每7000人中也会产下2-3名患有三大染色体疾病的孩子。由于大多数医院不会建议筛查结果低危的孕妇进行进一步检测，反而是低危群体中产下染色体异常婴儿的几率更大。

　　对于医院、社会来说，产前血清学筛查已经通过较低成本且便捷的方式避免了绝大部分先天染色体异常婴儿的出生。但对于无论分母是多少，最终却不幸充当分子的家庭来说，灾难程度却是100%的。

　　对于夏茜而言，血清学筛查结果意味着她必须选择进一步的检测。产科医生通常推荐的是羊膜穿刺检测。羊水存在于羊膜腔内，其中含有少量胎儿细胞。故可提取用于检测胎儿染色体是否异常。然而取得羊水的过程却颇为“惊心动魄”，穿刺针必须穿过孕妇的腹壁和子宫壁两层屏障，才能抵达羊膜腔获得少量羊水。这种在30-40年前就已被发明的检测手段，在心理上和生理上都将给孕妇带来困扰。创伤性检测难免出现意外或引发感染，因而孕妇不得不面临1%-3%的流产风险。这和腹中胎儿被确诊患有染色体疾病的概率大致相当。孕妇往往陷入两难境地，有的孕妇甚至因此放弃进一步检测，在“赌一把”中产下婴儿。

　　新技术走向前台

　　末了，产科医生向夏茜推荐了一种在多数医生心中被认可、但当时仍处于灰色地带的检测——高通量基因测序(无创胎儿染色体非整倍体产前检测)。一切过程都是在暗中进行的，夏茜通过一个口口相传的外地手机号码联系上了国内某知名基因公司的销售员，销售员给她安排代为搜集样本的医院以及检测时间。在一家民营医院后方的临时工棚内，夏茜和基因公司的销售员接上了头。此时她才了解到，所谓的无创胎儿基因产前检测，只需要抽取母

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